Definición
El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres.
Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.
Un factor de riesgo es aquello que aumenta las probabilidades de padecer el KS. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.
La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos, pero muchos hombres no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a veces hasta más tarde.
Las características pueden incluir:
o Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
o Altura con brazos y piernas extra largos
o Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
o Mamas de mayor tamaño (común)
o Falta de vello facial y corporal
o Testículos firmes pequeños, pene pequeño
o Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
o Menor deseo sexual, disfunción sexual
o Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
o Deficiencia de la personalidad
o Coeficiente intelectual normal a límite
o Problemas de habla y lenguaje: los niños con el KS a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños. Puede ser difícil para ellos leer y escribir.
Los hombres con KS también tienen un mayor riesgo de padecer:
Se utiliza una prueba denominada cariotipo para diagnosticar el KS. Por lo general, en el caso del KS hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Muchos hombres con XXY no saben que padecen esta afección. El diagnóstico puede descubrirse:
El tratamiento del KS incluye:
Testosterona
El tratamiento principal es la testosterona. Cuando los niños con el KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles hormonales se controlan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces el tratamiento puede ser útil. Los hombres con este diagnóstico también pueden beneficiarse al tomar la hormona. Sin embargo, la testosterona no puede revertir la infertilidad.
A menudo, la testosterona se administra mediante inyecciones regulares. Los beneficios incluyen:
Terapia del habla y del lenguaje
Esta terapia debe comenzar a principios de la infancia para evitar problemas de aprendizaje escolares y sociales. El tratamiento puede involucrar:
Actualmente, no se conocen maneras de prevenir el KS.
Sinopsis de XXY
Alex es una adolescente de 15 años que esconde un secreto. Poco tiempo después de su nacimiento sus padres decidieron instalarse en una cabaña aislada en las afueras de Piriápolis. La historia comienza con la llegada de una pareja de amigos que vienen desde Buenos Aires con su hijo adolescente Álvaro.El padre de Álvaro es un cirujano plástico que aceptó la invitación por su interés médico en la hija de sus amigos. La inevitable atracción entre sus hijos hace que todos se enfrenten a lo que más temían...
En el pueblo, Alex es observada como si fuera un fenómeno. La fascinación que produce puede ser peligrosa.
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